Albinismus okulokutaner, Typ 2E70.3

Autor:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Synonym(e)

Albinismus okulokutaner, brauner; Albinismus, okulokutaner, brauner; Brauner okulokutaner Albinismus, Albinismus okulokutaner, Typ II; OCA 2

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Definition

Nur bei Menschen mit dunkler Hautfarbe vorkommende, autosomal-rezessiv vererbte Form des okulokutanen Albinismus Typ 2 (OCA 2): Mittelbraunes Haar, hellbraune Haut, blaue bis braune Iris. Photophobie und Nystagmus gering ausgeprägt. Keine Nachdunklung im Laufe des Lebens.

Diagnose

S.u. Albinismus, Tyrosinase-positiver okulokutaner.

Therapie

Albinismus

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer