ADGRE2-Gen
Synonym(e)
Definition
ADGRE2 steht für das Akronym „Adhesion G Protein-Coupled Rezeptor E2“ das auf dem Chromosom 19p13.12 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das ADGRE2- Gen kodiert für ADGRE2, ein Protein das auf der Oberfläche von Granulozyten Zellen exprimiert wird, und Zell-Zell-Adhäsion sowie Degranulation von myeloiden Zellen durch eine Interaktion mit Chondoitinsulfat-Ketten beeinflusst. In Makrophagen steuert ADGRE2 die Freisetzung der Zytokine IL-8 und TNF-alpha.
Eine Missense-Mutation des ADGRE2-Gens wurde bei Patienten mit der seltenen familiären (autosomal-dominanten) Vibrationsurtikaria nachgewiesen. Diese resultiert in einem Austausch von Cystein durch Tyrosin. Durch das fehlerhafte Protein wird der ADGRE2-Rezeptor autokatalytisch zersetzt. Hierdurch entsteht eine extrazelluläre Untereinheit des Rezeptors die nicht-kovalent an eine andere transmembrane Kontaktstelle bindet. Die Folge ist eine Mastzellinstabilität die vibrationsabhängig degranuliert mit pruritischer Ödembildung in Kutis und Subkutis.
Literatur
- Boyden SE et al. (2016) Vibratory Urticaria Associated with a Missense Variant in ADGRE2. N Engl J Med 374:656-663.
- Kaplan AP et al.(2016) Vibratory Urticaria and ADGRE2. N Engl J Med 375):94-95.