USP17L3-Gen
Synonym(e)
Definition
Das USP17L3-Gen (USP17L1 steht für: Ubiquitin Specific Peptidase 17 Like Family Member 3) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 8p23.1 lokalisiert ist (s. USP17L1-Gen). Biochemische Aktivitäten die mit diesem Gen verbunden sind, umfassen Peptidase-Aktivität vom Cystein-Typ und Deubiquitinase-Aktivität vom Cystein-Typ. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist USP17L1.
Allgemeine Information
Das Gen kodiert für ein Enzym mit Endopeptidase-Aktivität vom Cystein-Typ und bzw. eine thiolabhängige Deubiquitinase. Es entfernt wie andere Deubiquitinasen (s.u. USP17L1-Gen) konjugiertes Ubiquitin von bestimmten Proteinen, um so verschiedene zelluläre Prozesse zu regulieren. Hierzu gehören die Zellproliferation, das Fortschreiten des Zellzyklus, die Apoptose, die Zellmigration und die zelluläre Reaktion auf virale Infektionen. Das Enzym ist offenbar im endoplasmatischen Retikulum lokalisiert und ist im Zytosol und im Zellkern aktiv.
Zu den Krankheiten, die mit USP17L3 assoziiert sind, gehören:
- das Partington-Syndrom
- und
- die Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie 1.
Literatur
- Bozaykut P, Sozen E, Kaga E, Ece A, Ozaltin E, Ek B, Ozer NK, Grune T, Bergquist J, Karademir B. The role of heat stress on the age related protein carbonylation. J Proteomics. 2013 Aug 26;89:238-54.
- Zhu X et al. (2007) High incidence of ubiquitin-like domains in human ubiquitin-specific proteases. Proteins 69:1-7.