UDP-Glukuronosyltransferase
Synonym(e)
Einteilung
Die UDP-Glukuronosyltransferasen werden in Familien und Unterfamilien eingeteilt werden:
- UGT1: Familie 1
- UGT1A: Unterfamilie A
- UGT1A1: Individuelles Enzym
Hinweis(e)
Ein Mangel an funktionsfähiger UDP-GT1-A1 führt zur Hyperbilirubinämie und damit zu dem Icterus intermittens (M. Meulengracht). Der Gendefekt der zum Icterus intermittens führt, betrifft nicht die kodierende Sequenz, sondern den regulatorischen Bereich des Enzyms. Er liegt in der Promotor-Region von Exon 1.
Seltene Mutationen am UGT1A1-Gen, die zu einem (fast) völligen Defekt des Enzyms führen, verursachen die sehr schwer verlaufende Form dieser Erkrankung, das Crigler-Najjar-Syndrom bzw. das Arias-Syndrom. Eine weitere pathologische Bedeutung erlangt das Enzym auch beim so genannten Neugeborenenikterus. Beim Neugeborenen besteht noch keine ausreichende Aktivität des Enzyms.
Literatur
- Ebrahimi A et al. (2018) Crigler-Najjar Syndrome: Current Perspectives and the Application of Clinical Genetics. Endocr Metab Immune Disord Drug Targets 18:201-211.
- Maruo Y et al. (2016) Genotype of UGT1A1 and phenotype correlation between Crigler-Najjar syndrome type II and Gilbert syndrome. J Gastroenterol Hepatol 31:403-408.
- Rowland A et al. (2013) The UDP-glucuronosyltransferases: their role in drug metabolism and detoxification. Int J Biochem Cell Biol 45:1121-1132.