TYRP2 (Tyrosine-Related Protein 2)
Synonym(e)
DCT; Dopachrome Delta-Isomerase; Dopachrome Tautomerase; Dopachrome Tautomerase (Dopachrome Delta-Isomerase, Tyrosine-Related Protein 2; DT; EC 5.3.3.12; L-Dopachrome Delta-Isomerase; L-Dopachrome Isomerase; L-Dopachrome Tautomerase; OCA8; TRP2; TRP-2; Tyrosinase Related Protein-2; Tyrosinase-Related Protein 2; Tyrosine-Related Protein 2; TYRP2
Definition
TYRP2 Steht für Tyrosine-Related Protein 2 eine L-Dopachrome Tautomerase die eine Rolle in der Melanin-Biosynthese spielt (Pennamen P et al. 2021). Kodiert wird das Protein durch das DCT-Gen, das auf Chromosom 13q32.1 lokalisiert ist. TRYP2 katalysiert die Umwandlung von L-Dopachrom in 5,6-Dihydroxyindol-2-carbonsäure (DHICA). Das kodierte Protein soll Dopachrom-Isomerase-Aktivität ermöglichen. Es ist beteiligt an der Reaktion auf blaues Licht. Befindet sich in intrazellulären, membrangebundenen Organellen und in der Plasmamembran. Zu den Krankheiten, die mit DCT assoziiert sind, gehören okulokutaner Albinismus, Typ VIII (OCA8).
Literatur
- Pennamen P et al. (2021) Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism. Genet Med 23:479-487.
- Ullah MI (2022) . Clinical and Mutation Spectrum of Autosomal Recessive Non-Syndromic Oculocutaneous Albinism (nsOCA) in Pakistan: A Review. Genes (Basel) 13:1072
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Zhou S et al. (2021) Epigenetic regulation of melanogenesis. Ageing Res Rev 69:101349.