Turcot, 1959
Turcot-SyndromC18.9
Erstbeschreiber
Definition
Seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der es im Rahmen einer Familiären adenomatösen Polyposis (FAP) zum gehäuften Auftreten von Polypen im Darm und zu Glio-/Medulloblastomen des Gehirns kommt.
Ätiopathogenese
Als Ursache für die Entstehung sind Mutationen im Tumorsuppressorgen APC (wie auch bei der familiären adenomatösen Polyposis) und in den für DNA-Mismatch-Reparaturproteine kodierenden Genen hMLH1 und hPMS2 (wie beim hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinom, HNPCC) entdeckt worden.
Die Darmpolypen sind Präkanzerosen des Darmkrebses. Wegen der Ähnlichkeit der Krankheitsbilder ist die Behandlung vergleichbar mit der Therapieansätzen wie bei der Familiären adenomatösen Polyposis.
Literatur
- Turcot, J et al. (1959) Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases. Dis Colon Rectum 2: 465–468.
- Becker, HD et al. (2002) Chirurgische Onkologie. Thieme, Stuttgart 405–406.