Das TMC8-Gen (TMC8 steht für „Transmembrane Channel Like 8“, wird auch EVER2 genannt) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 17q25.3 lokalisiert ist. Das TMC6-Gen kodiert ein Transmembrankanal-ähnliches Protein mit 10 Transmembrandomänen und 2 Leucin-Zipper-Motiven. Das TMC8-Protein ist im endoplasmatischen Retikulum lokalisiert und bildet dort einen Transmembrankanal. Das Transmembrankanal 8-Protein (TMC8) ist ein Schlüsselgen, das die Anfälligkeit für HPV beeinflusst und eine wichtige Rolle bei der Regulierung von T-Zellen spielt.
TMC8-Gen
Definition
Allgemeine Information
Zu den Krankheiten, die mit TMC8 assoziiert sind, gehört die Epidermodysplasia verruciformis. Die Epidermodysplasia verruciformis (EV) ist eine autosomal rezessive Dermatose, die durch eine abnorme Anfälligkeit für humane Papillomviren (HPV) und eine hohe Progressionsrate zu Plattenepithelkarzinomen (Kim T et al. 2010) auf sonnenexponierter Haut gekennzeichnet ist. TMC8 ist in PLattenepithelkarzinomen im Kopf-Halsbereich HNSC hochreguliert (Lin B et al. 2021). Eine hohe Expression scheint mit einer besseren Prognose einherzugehen.
Literatur
- Burger B et al. (2014) Epidermodysplasia verruciformis. Curr Probl Dermatol 45:123-131.
- Kim T et al. (2010) Development of aggressive squamous cell carcinoma in epidermodysplasia verruciformis associated with human papillomavirus type 22b. Dermatology 220:326-328.
- Lin B et al. (2021) Comprehensive co-expression analysis reveals TMC8 as a prognostic immune-associated gene in head and neck squamous cancer. Oncol Lett 22:498. doi: 10.3892/ol.2021.12759.
- López-Ramírez S et al. (2020) Next-Generation Sequencing Identifies a Homozygous Nonsense p.Tyr370* Mutation of the TMC6 Gene in a Mexican Pedigree with Epidermodysplasia Verruciformis. Rev Invest Clin doi: 10.24875/RIC.20000415.
- Wu CJ et al. (2020) Expression of a TMC6-TMC8-CIB1 heterotrimeric complex in lymphocytes is regulated by each of the components. J Biol Chem 295:16086-16099.