TGM6-Gen

TGM6 (Transglutaminase 6) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 20p13 lokalisiert ist. Zu den Krankheiten, die mit TGM6 assoziiert sind, gehören Spinozerebelläre Ataxie 35 und die Akute Myeloische Leukämie.

Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zur Superfamilie der Transglutaminasen. Es katalysiert die Quervernetzung von Proteinen und die Konjugation von Polyaminen an Proteine. Mutationen in diesem Gen werden mit spinozerebellärer Ataxie Typ 35 (SCA35) in Verbindung gebracht. Für dieses Gen wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten gefunden, die verschiedene Isoformen kodieren.

Die Expression von Transglutaminase 6 (TG6) ist in den menschlichen Hoden und der Lunge sowie im Gehirn von Mäusen lokalisiert. Auch menschliche Karzinomzellen mit neuronalen Merkmalen exprimieren TG6. Neben dem Volllängenprotein entsteht durch alternatives Spleißen eine kurze Variante, der die zweite β-Fassdomäne fehlt. Die katalytische Funktion von TG6 wird nach proteolytischer Spaltung des Proenzyms aktiviert; TG6 besteht also aus zwei Polypeptidketten, die von einem einzigen Vorläufer abgespalten werden. TG6-Knockout-Mäuse wurden noch nicht erzeugt.

1. Sato K et al. (2017) Gluten Ataxia: Anti-Transglutaminase-6 Antibody as a New Biomarker. Brain Nerve 69:933-940.