Syndrom der akromegaloiden FaziesQ87.0
Synonym(e)
Acromegaloid facial appearance syndrome; AFA-Syndrom; MIM 102150; Syndrom der akromegalen Gesichtszüge
Definition
Autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbtes Dysplasiesyndrom das Synophrys (Monoaugenbrauen) mit typischen akromegaloiden Gesichtszüge vereint.
Klinisch finden sich:
- Verdickung der Lippen- und Mundschleimhaut
- vermehrte Zungenfurchung
- akromegaloides Aussehen des Gesichts
- progrediente Dickenzunahme der Nase, der Lippen
- Verdickung der Haut um die Lidspalten mit Verengung der Lidspalten
- Synophrys
- große Hände mit teigiger Konsistenz der Haut sowie überstreckbaren Metakarpophalangealgelenken und Interphalangealgelenken
Vorkommen/Epidemiologie
Prävalenz: <1 / 1 000 000
Literatur
- Dallapiccola B et al. (1992) Acromegaloid facial appearance (AFA) syndrome: report of a second family. J Med Genet 29: 419-422.
- da-Silva EO et al. (1998) A new case of the acromegaloid facial appearance syndrome? Clin Dysmorphol 7:75-76.
- Hughes H E et al. (1985) An autosomal dominant syndrome with 'acromegaloid' features and thickened oral mucosa. J. Med. Genet 22: 119-125.
- Kini U et al. (2004) Acromegaloid facial appearance syndrome: a further case report. Clin Dysmorph 13: 251-253