STAT5B-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024

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Synonym(e)

GHISID; Signal Transducer And Activator Of Transcription 5B; Transcription Factor STAT5B

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Definition

STAT5B (Signal Transducer And Activator Of Transcription 5B) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 17q21.2 lokalisiert ist.  Die STAT5A- und STAT5B-Gene liegen in einer invertierten Orientierung  wobei ihre 5-Prime-Enden etwa 11 kb voneinander entfernt sind.

Zu den Krankheiten, die mit STAT5B assoziiert sind, gehören Wachstumshormon-Insensitivitätssyndrom mit Immundysregulation 1, autosomal rezessiv und Wachstumshormon-Insensitivitätssyndrom mit Immundysregulation 2, autosomal dominant.

Zu den verwandten Signalwegen gehören der ERK-Signalweg und der Brain-Derived Neurotrophic Factor (BDNF)-Signalweg. Gene Ontology (GO)-Annotationen, die mit diesem Gen in Verbindung stehen, umfassen DNA-bindende Transkriptionsfaktor-Aktivität und sequenzspezifische DNA-Bindung. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist STAT5A.

Allgemeine Information

Das von diesem Gen kodierte Protein STAT 5 ist ein Mitglied der STAT-Familie von Transkriptionsfaktoren. Als Reaktion auf Zytokine und Wachstumsfaktoren werden Mitglieder der STAT-Familie von den rezeptorassoziierten Kinasen phosphoryliert und bilden dann Homo- oder Heterodimere, die in den Zellkern translozieren, wo sie als Transkriptionsaktivatoren wirken. Dieses Protein vermittelt die Signaltransduktion, die durch verschiedene Zellliganden, wie IL2, IL4, CSF1 und verschiedene Wachstumshormone, ausgelöst wird. Es hat sich gezeigt, dass es an verschiedenen biologischen Prozessen beteiligt ist, wie z. B. an der TCR-Signalübertragung, der Apoptose, der Entwicklung der adulten Brustdrüse und dem Sexualdimorphismus der Lebergenexpression.

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