SHORT-SyndromQ87.-
Synonym(e)
Erstbeschreiber
Gorlin, 1975
Definition
Das SHORT-Syndrom wird durch eine heterozygote Mutation im PIK3R1-Gen (171833) auf Chromosom 5q13 verursacht. Short", ist das Akronym für: S = Statur; H = Überstreckbarkeit der Gelenke oder Leistenbruch oder beides; O = Augendepression; R = Rieger-Anomalie; T = Zahnungsstörung. Der Name stammt von Gorlin (1975), der das Syndrom bei 2 Brüdern beschrieb.
Fallbericht(e)
Sensenbrenner et al. (1975) beschrieben ein 6-jähriges Mädchen mit Rieger-Anomalie, Kleinwuchs und partieller Lipodystrophie des Gesichts und der oberen Gliedmaßen. Außerdem hatte sie einen verzögerten Zahndurchbruch, ein verzögertes Knochenalter und eine Hyperextensibilität der Gelenke.
Gorlin (1975) berichtete über den gleichen Zustand bei zwei Brüdern im Alter von 11 und 4 Jahren. Gorlin (1975) vermutete einen autosomal-rezessiven Erbgang, da bei einem Elternpaar möglicherweise Blutsverwandtschaft bestand.
Aarskog et al. (1983) beschrieben eine Familie mit vier Personen in drei Generationen, die an einer nicht-progressiven Lipodystrophie litten, die bereits im Säuglingsalter auftrat und hauptsächlich das Gesicht und das Gesäß betraf. Die Betroffenen hatten auch die Rieger-Anomalie, Mittelgesichtshypoplasie, verzögertes Knochenalter und Hypotrichose. Von 2 Schwestern hatte eine im Alter von 55 Jahren eine Glukoseintoleranz und die andere im Alter von 39 Jahren einen insulinopenischen Diabetes mellitus. Aarskog et al. (1983) vermuteten, dass sich die Störung in ihrer Familie vom SHORT-Syndrom unterscheidet, weil bei ihren Patienten keine Gelenkhypermobilität und weniger ausgeprägte Lipodystrophie vorlag.
Literatur
- Aarskog D et al. (1983) Autosomal dominant partial lipodystrophy associated with Rieger anomaly, short stature, and insulinopenic diabetes. Am J Med Genet 15: 29-38.
- Sensenbrenner JA et al. (1975) A low birthweight syndrome, ?Rieger syndrome. Birth Defects Orig Art Ser XI(2): 423-426.
- Sorge G et al. (1996) SHORT syndrome: a new case with probable autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet 61: 178-181.
- Thauvin-Robinet C et al. (2013) PIK3R1 mutations cause syndromic insulin resistance with lipoatrophy. Am J Hum Genet 93: 141-149.
- Toriello HV et al. (1985) Report of a case and further delineation of the SHORT syndrome. Am J Med Genet 22: 311-314.