RFXANK-Gen

Das RFXANK-Gen (RFXANK  steht für „Regulatory Factor X Associated Ankyrin Containing Protein“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 19p13.11 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden mehrere alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben, die für verschiedene Isoformen kodieren.

Das von dem RFXANK-Gen kodierte „Regulatory Factor X Associated Ankyrin Containing Protein“1 bildet zusammen mit dem regulatorischen Faktor X-assoziierten Protein und dem regulatorischen Faktor 5 einen Komplex, der sich an das X-Box-Motiv bestimmter MHC-Klasse-II-Genpromotoren bindet und deren Transkription aktiviert.

Nach der Bindung an das X-Box-Motiv des Promotors, assoziiert dieser Komplex mit dem nicht DNA-bindenden Faktor MHC-Klasse-II-Transaktivator, der die Zelltypspezifität und Induzierbarkeit der MHC-Klasse-II-Genexpression kontrolliert. Dieses Protein enthält Ankyrin-Wiederholungen, die an Protein-Protein-Interaktionen beteiligt sind.

S.a. unter MHC Klasse II-Defekt. Zu den Klasse-II-Transaktivator-Genen gehören:

• das Transaktivator-Gen (CIITA)
• das Gen für den regulatorischen Faktor X-5 (RFX5)
• das Gen für das RFX-assoziierte Protein (RFXAP)
• das GEn für RFXANK.

Mutationen im RFXANK-Gen sind für >70 % aller weltweit bekannten Patienten verantwortlich. Für den Phänotyp der Krankheit sind jedoch nicht die Gene selbst verantwortlich, sondern Defekte in den Transaktionsfaktoren, die für die Expression der MHC-Klasse-II-Gene erforderlich sind.

Zu den Krankheiten, die mit RFXANK assoziiert sind, gehören:

das Bare-Lymphozyten-Syndrom, Typ II

Moleküle der Haupthistokompatibilitätsklasse (MHC) II sind Transmembranproteine, die eine zentrale Rolle bei der Entwicklung und Kontrolle des Immunsystems spielen.

1. Cai YQ et al. (2020) A Novel RFXANK Mutation in a Chinese Child With MHC II Deficiency: Case Report and Literature Review. Open Forum Infect Dis 7:ofaa314.
2. Hanna S et al. (2014) MHC class I and II deficiencies. J Allergy Clin Immunol 134:269-275.