RAC2-Gen
Synonym(e)
Definition
RAC2 (RAC2 steht für „Rac Family Small GTPase 2“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 22q13.1 lokalisiert ist. Das RAC2-Gen kodiert ein Mitglied der Ras-Superfamilie von kleinen Proteinen die Guanosintriphosphat (GTP)-verarbeiten.
Das vom RAC2-gen kodierte Protein, die Plasmamembran-assoziierte Small GTPase 2, wechselt zwischen einem aktiven, GTP-gebundenen und einem inaktiven, GDP-gebundenen Zustand. Im aktiven Zustand bindet sie an eine Vielzahl von Effektorproteinen, um zelluläre Reaktionen zu regulieren (Ueyama T 2019). So sekretorische Prozesse, die Phagozytose apoptotischer Zellen und die Polarisierung von Epithelzellen. Die Small GTPase 2 verstärkt die Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (ROS) durch die NADPH-Oxidase.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit RAC2 assoziiert sind, gehören:
- Immundefizienz 73A mit defekter neutrophiler Chemotaxis und Leukozytose (IMD73A; OMIM: 608203) (Accetta D et al. 2011; Ambruso DR et al. 2000). Ursächlich waren de novo Mutationen.
- und
- Immundefizienz 73C mit defekter neutrophiler Chemotaxis und Hypogammaglobulinämie (IMD73C; OMIM: 618987)
Literatur
- Accetta D et al. (2011) Human phagocyte defect caused by a Rac2 mutation detected by means of neonatal screening for T-cell lymphopenia. (Letter) J Allergy Clin Immun 127: 535-538.
- Ambruso DR et al. (2000) Human neutrophil immunodeficiency syndrome is associated with an inhibitory Rac2 mutation. Proc Nat Acad Sci 97: 4654-4659.
- Lougaris V et al. (2020) RAC2 and primary human immune deficiencies. J Leukoc Biol 108: 687-696.
- Roos D et al. (2021) Hematologically important mutations: the autosomal forms of chronic granulomatous disease (third update). Blood Cells Molec Dis 92: 102596.
- Ueyama T (2019) Rho-Family Small GTPases: From Highly Polarized Sensory Neurons to Cancer Cells. Cells 8:92.