PYCR1-Gen
Synonym(e)
ARCL2B; ARCL3B; EC 1.5.1.2; P5C; P5CR; P5CR 1; P5C Reductase 1; PIG45; PP222; PRO3; Proliferation-Inducing Protein 45; PYCR; Pyrroline-5-carboxylate reductase1; Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 1; Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 1, Mitochondrial
Definition
PYCR1 ist ein Protein-kodierendes Gen das auf Chromosom 17q25.3 lokalisiert ist. Das PYCR1-Gen kodiert ein Enzym, eine Reduktase, das als Homopolymer in Mitochondrien lokalisiert sind.
Das Enzym katalysiert eine NAD (P) H-abhängige Umwandlung von Pyrrolin-5-carboxylat zu Prolin. PYCR1 kann bei einigen Zelltypen auch eine physiologische Rolle bei der Erzeugung von NADP (+) spielen. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten. Ein wichtiges Paralog dieses Gens ist PYCR2.
Die Pyrroline-5-carboxylate reductase1 ist ein „Housekeeping-Enzym“, das den letzten Schritt der Prolin-Biosynthese katalysiert. Es ist beteiligt an der zellulären Reaktion auf oxidativen Stress.
Klinisches Bild
Zu den mit PYCR1 assoziierten Krankheiten gehören :
- Cutis laxa, autosomal rezessiv, Typ 2B (Das klinische Spektrum der autosomal rezessiven Cutis laxa ist hinsichtlich Organbeteiligung und Schweregrad sehr heterogen. Die autosomal rezessive Cutis laxa, Typ 2B zeichnet sich klinisch Prognathie, längliches Gesicht, Osteopenie, sowie Cutis laxa an Hand- und Fußrücken aus. Lungenemphyseme, wie bei anderen Cutis laxa-Varianten geläufig, fehlen. Patienten mit PYCR1-Mutationen sind meist geistig schwer behindert (Yildirim Y et al. 2010).
- Cutis laxa, autosomal rezessiv, Typ 3B (Reversade B et al. 2009)