PAX9-Gen

Das PAX 9-Gen (Paired box 4) ist auf Chromosom 7q32.1 lokalisiert und kodiert für einen Transkriptionsfaktor der eine entscheidende Rolle bei der Differenzierung der pankreatischen Inselzellen spielt. Mutationen im PAX4-Gen führen zu MODY 9, mit einer pathologisch erniedrigten Insulinbildung. Der Erbgang ist autosomal dominant.

Pax-Gene: Es existiert eine Genfamilie mit mehreren, kodieren eine Familie von unterschiedlichen Transkriptionsfaktoren, die eine gemeinsame Domäne Mitgliedern (sog. paired box) haben. Diese Domäne ist für die Bindung an die DNA verantwortlich. Aufgrund des Vorhandenseins von weiteren charakteristischen Domänen werden die Pax-Gene in 6 Klassen eingeteilt. Pax-Gene sind beteiligt an der Segmentation (Metamerie) der Organismen und an der Neurogenese. Pax-6-Gen ein sog."Master-Kontroll-Gen" ist essentiell für die Augenentwicklung des Menschen (aber auch von Würmern und Fruchtfliegen). Weitere Mutationen in Pax-Genen führen zu schwerwiegenden Organstörungen z.B. bei der Entwicklung der Nieren.