Paradominanz
Synonym(e)
Paradominante Vererbung autosomaler Mosaike
Definition
Unter den Mosaikphänotypen, die durch Letalmutationen verursacht werden und deshalb überwiegend sporadisch auftreten, gibt es auch solche, die ausnahmsweise familiär gehäuft vorkommen, beispielsweise Naevus sebaceus oder Naevi flammei einschließlich Sturge-Weber-Klippel-Trénaunay-Syndrom.
Als Erklärung ist das Konzept der Paradominanz postuliert worden. Heterozygote Genträger sind phänotypisch gesund, weshalb die Mutation über viele Generationen unbemerkt weitervererbt werden kann. Nur dann, wenn in einem frühen Stadium der Embryogenese in einer Körperzelle ein Verlust der Heterozygotie auftritt, manifestiert sich das Merkmal als Mosaik.