OxaloseE74.8

Autor:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor:Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Synonym(e)

Hyperoxalurie

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Definition

Durch Hyperoxalurie und Ablagerung von Oxalatsalzen in der Haut und anderen Organen charakterisierte Erkrankung.

Einteilung

  • Man unterscheidet:
    • Primäre Oxalose Typ I  (OMIM:259900)
    • Primäre Oxalose Typ II (OMIM: 260000)
    • Sekundäre enterale Oxalose
    • Sekundäre idiopathische Oxalose.

Ätiopathogenese

Primäre Oxalose Typ I u. Typ II: Diskutiert werden autosomal-rezessiv vererbte Funktionsstörungen im Oxalsäure-Stoffwechsel. Bei Typ I wird das leberspezifische peroxysomale Enzym "Glyoxalattransferase" vermindert exprimiert bzw. fehlt, bei Typ II das Enzym "D-Glycerindehydrogenase".

Bei beiden Störungen tritt vermehrt Glyoxalat auf, das nicht weiter zu CO2 abgebaut, sondern zu Oxalat oxidiert wird. Bei normaler Nierenfunktion und reichlicher Wasserzufuhr kann die Oxalsäure über den Harn ausgeschieden werden (Oxalurie). Meist kommt es jedoch zur Bindung an Kalzium und zur Bildung von Nieren- und Blasensteinen aus Kalziumoxalat sowie zur Ablagerung von Kalziumoxalat u.a. in Knochen oder der Haut.

Sekundäre enterale Oxalose: Meist Kalziummangel als Folge chronischer Diarrhoen oder von Darmoperationen. Überschüssige Oxalsäure kann nicht an Kalzium gebunden werden und wird daher renal eliminiert. Auslösende Faktoren sind u.a. Enteritis regionalis, Pankreasinsuffizienz, Leberzirrhose sowie chirurgische Eingriffe.

Sekundäre idiopathische Oxalose: Passagere oder permanente Hyperoxalurie bzw. Bildung von Kalziumoxalatablagerungen aufgrund der Ernährung mit oxalsäureüberschüssigen Nahrungsmitteln (z.B. Spinat).

Klinisches Bild

Integument: Vereinzelte oder multiple, teilweise milienartige, derbe, weißliche Papeln im akralen Bereich der oberen Extremität. Vereinzelt auch Livedo-Muster der Haut (durch Ablagerungen der Kristalle in den Gefäßwänden) oder umschriebene Hautnekrosen.

Histologie

Nachweis von doppelbrechenden Oxalatkristallen im Korium (seltener in der Subkutis) in stern- oder rhombenförmiger Anordnung. Im HE-Präparat färben sich die Ablagerungen gelb bis braun-gelb. Kossa-Färbung deutlich positiv.

Differentialdiagnose

Primäre und sekundäre Kalzinosen der Haut.

Therapie

Eine Behandlung der erblichen Oxalose ist nicht möglich. Durch vermehrte Gabe von Pyridoxol (Vitamin B6) oder Pyridoxalphosphat kann die Oxalatbildung reduziert werden. In schweren Fällen (z.B. bei terminaler Niereninsuffizienz) Hämodialyse.

Literatur

  1. Galimberti RL et al. (1999) Fatal cutaneous necrosis in a hemodialyzed patient with oxalosis. Int J Dermatol 38: 918-920
  2. Johnson SA et al. (2002) Primary hyperoxaluria type 2 in children. Pediatr Nephrol 17: 597-601
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  4. Matsumura Y et al. (2001) Calcinosis cutis in a patient with primary hyperoxaluria due to hepatic enzyme deficiency. J Dermatol 28: 578-579
  5. Shih HA et al. (2000) Livedo reticularis, ulcers, and peripheral gangrene: cutaneous manifestations of primary hyperoxaluria. Arch Dermatol 136: 1272-1274
  6. Winship et al. (1991) Primary oxalosis - an unusual cause of livedo reticularis. Clin Exp Dermatol 16: 367-370

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