OSMR-Gen
Synonym(e)
Definition
Das OSMR-Gen (OSMR steht für Oncostatin M Receptor) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 5p13.1 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten gefunden, die verschiedene Isoformen kodieren.
Allgemeine Information
Das OSMR-Gen Gen kodiert ein Mitglied der Zytokinrezeptorfamilie vom Typ I. Das kodierte Protein heterodimerisiert mit dem Interleukin-6-Signalüberträger zum Oncostatin-M-Rezeptor vom Typ II und mit dem Interleukin-31-Rezeptor A zum Interleukin-31-Rezeptor und überträgt so Oncostatin-M- und Interleukin-31-induzierte Signalereignisse.
Klinisches Bild
Mutationen in diesem Gen wurden mit familiärer primär lokalisierter kutaner Amyloidose in Verbindung gebracht.
Hinweis(e)
Biologische Prozesse die mit diesem Gen verbunden sind, umfassen die Bindung von Wachstumsfaktoren und Oncostatin-M-Rezeptor-Aktivität.
Literatur
- Schreml S et al. (2013) Familial primary localized cutaneous amyloidosis with an oncostatin M receptor-β mutation, Pro694Leu. Clin Exp Dermatol 38:932-935.
- Suranagi VV et al. (2015) Bullous variant of familial biphasic lichen amyloidosis: a unique combination of three rare presentations. Indian J Dermatol 60:105
- Wang WH et al. (2012) A new c.1845A→T of oncostatin M receptor-β mutation and slightly enhanced oncostatin M receptor-β expression in a Chinese family with primary localized cutaneous amyloidosis. Eur J Dermatol 22:29-33.
- Wali A et al. (2015) Familial primary localized cutaneous amyloidosis results from either dominant or recessive mutations in OSMR. Acta Derm Venereol 95:1005-1007.