NSMCE3-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024

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Synonym(e)

HCA4; Hepatocellular Carcinoma-Associated Protein 4; Hepatocellular Carcinoma-Associated Protein HCA4; LICS; MAGEG1; MAGE-G1 Antigen; MAGEL3; Melanoma Antigen, Family G, 1; Melanoma-Associated Antigen G1; NDNL2; Necdin-Like 2; Necdin-Like 2, SMC5-SMC6 Complex Component; Necdin-Like Gene 2; Necdin-Like Protein 2; Non-SMC Element 3 Homolog; Non-Structural Maintenance Of Chromosomes Element 3 Homolog; NSE3; NSE3 Homolog, SMC5-SMC6 Complex Component

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Definition

Das NSMCE3-Gen (NSMCE3 steht für „NSE3 Homolog, SMC5-SMC6 Complex Component“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 15q13. lokalisiert ist.

Das von dem NSMCE3-Gen kodierte Protein ist Teil des Chromatin-Reorganisationskomplexes SMC5-6 und gehört zur MAGE-Superfamilie. Es handelt sich um ein intronloses Gen.

Das NSMCE3-Gen (NSMCE3 steht für „NSE3 Homolog, SMC5-SMC6 Complex Component“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 15q13. lokalisiert ist.

Das von dem NSMCE3-Gen kodierte Protein ist Teil des Chromatin-Reorganisationskomplexes SMC5-6 und gehört zur MAGE-Superfamilie. Es handelt sich um ein intronloses Gen.

Klinisches Bild

Zu den Krankheiten, die mit NSMCE3 assoziiert sind gehören:

  • „Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome“ (OMIM: 617241) kurz LICS  genannt.

LICS ist ein autosomal rezessives Chromosomenbruchsyndrom, das durch Gedeihstörung im Säuglingsalter, Immunschwäche und eine tödliche progressive frühkindliche Lungenerkrankung gekennzeichnet ist, die durch eine Virusinfektion ausgelöst wird. Einige Patienten können leichte dysmorphe Merkmale aufweisen (van der Crabben et al. 2016

Literatur

  1. van der Crabben SN et al. (2016) Destabilized SMC5/6 complex leads to chromosome breakage syndrome with severe lung disease. J Clin Invest 126: 2881-2892.

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024