Myeloische Neoplasie mit Eosinophilie (MLN-Eo) mit Rearrangierung von ETV6-ABL1 D72.1, C47.5

Myeloische Neoplasien mit Eosinophilie sind eine klinisch, morphologisch, genetisch und prognostisch heterogene Gruppe von klonalen Erkrankungen, die wie folgt gekennzeichnet sind:

• Initial eine dauerhafte Vermehrung von klonalen eosinophilen Granulozyten im peripheren Blut
• ein hyperzelluläres Knochenmark
• gfls. eine Splenomegalie (Valent Pet al. 2012)

Bei der Morphologie ist die Beurteilung der qualitativen und quantitativen Veränderungen der nicht-Eosinophilen Reihen (Megakaryozyten, Monozyten, Mastzellen, Blasten) und der Knochenmarkfibrose bedeutsam. Mittels molekulargenetischer Untersuchungen werden zytogenetische Aberrationen (z.B. reziproke Translokation, Deletion, Inversion, Trisomie, komplexer Karyotyp), Rearrangierungen von Genen (FISH-Analyse), Fusionsgene (FISH-Analyse, RT-PCR) oder Mutationen (allelspezifische PCR, NGS) in die Diagnose miteinbezogen. Die ursächlichen genetischen Aberrationen sind durch ein unterschiedlich hohes Risiko für eine Progression in eine myeloische oder lymphatische Blastenphase (mit entsprechend ungünstiger Prognose) gekennzeichnet.

Bei der Myeloischen Neoplasie mit Eosinophilie (MLN-Eo) mit Rearrangierung von ETV6-ABL1 liegt dem ETV6-ABL1 Fusionsgen aufgrund der Orientierung der Gene immer ein komplexeres Geschehen mit mindestens 3 chromosomalen Brüchen im Bereich der Chromosomenbanden 9q34 und 12p13 zugrunde.

Das ETV6-ABL1 Fusiongen ist mit einem breiten Spektrum von myeloischen und lymphatischen Neoplasien assoziiert. Die ETV6-ABL1 positive de novo ALL findet sich vor allem bei Kindern (Zaliova M et al. (2016).

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