Muskulo-kontrakturelles Ehlers-Danlos-Syndrom Q79.6

Als Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) wird eine heterogene Gruppe von hereditären Bindegewebserkrankungen bezeichnet, deren klinische Hauptmerkmale durch eine  Überdehnbarkeit der Haut sowie eine Hyperreflexität der Gelenke gekennzeichnet ist. Weiterhin sind je nach Erkrankungstyp und den zugrundeliegenden Genmutationen Gefäße, Muskeln, Bänder, Sehnen und innere Organe betroffen (Brinckmann J 2018). 

Bisher sind 19 Genmutationen bekannt, die EDS auslösen. Die verschiedenen Mutationen führen zu einer Veränderung der Struktur, der Produktion oder der Verarbeitung von Kollagen oder von Proteinen, die mit Kollagen interagieren. Die Häufigkeit des Auftretens in der Bevölkerung wird mit 1:5.000 bis 1:10.000 angenommen, somit handelt es sich beim EDS um eine seltene Erkrankung (Orphan disease).

Das sehr seltene Muskulo-kontrakturelle Ehlers-Danlos-Syndrom (mcEDS) kennzeichnet sich durch eine autosomal-rezessive Vererbung. Auslösend für mcEDS sind Mutationen in den Genen CHST14 und DSE. mcEDS-CHST-14 wird  ausgelöst durch Mutationen im CHST14-Gen, einem Gen das auf Chromosom 15q15.1 lokalisiert ist und für die Dermatansulfotransferase-1 kodiert (s.a. u. Dermatansulfat). Das zweite Gen, das diesen Phänotyp auslöst ist DSE (6q22.1), ein Gen das für die Dermatansulfatepimerase-1 kodiert. Charakteristisch ist eine Hautüberdehnbarkeit, eine erhöhte Hautverletzlichkeit, atrophische Narbenbildung und eine erhöhte Faltenbildung in den Handflächen. mcEDS führt zu angeborenen Kontrakturen (Brady et al. 2017).

Major-Symptome:

• Haut: Hyperelastizität, Hämatomneigung, Hautfragilität mit atrophen Narben, vermehrte palmare Fältelung. Kongenital: multiple Kontrakturen, kraniofaziale Dysmorphie 

Minorsymptome:

• Skelettsystem: rezidivierende oder chronische Dislokationen, Brustdeformitäten, (Kypho-) skoliose, auffällige Fingerform, progressive Fußdeformitäten
• Augen: Strabismus, Fehlsichtigkeit, Glaukom

Sonstiges:

• Große subkutane Hämatome, chronische Obstipation, Kolondivertikel, Pneumothorax, Nephro-/Zystolithiasis, Hydronephrose, Kryptorchimus

• Nachweis der Gendefekte;   
• Majorsymptome kongenitale multiple Kontrakturen und kraniofaziale Dysmorphie +
• charakteristische Hautbefunde

1. Brady A et al. (2017): Ehlers-Danlos Syndromes, rarer types. In: Ehlers-Danlos Society. American Journal of Medical Genetics 175C:70-115
2. Brinckmann J (2018) Hereditäre Bindegewebserkrankungen. In. Plewig et al. (Hrsg) Braun-Falco`s Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Springer Reference Medizin S 883-890
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