Monosomie 18pQ93.5

Als Monosomie 18p wird eine Chromosomenkrankheit mit vollständiger oder partieller Deletion des kurzen Armes eines Chromosoms 18 bezeichnet.

Die Prävalenz unter Lebendgeborenen liegt bei 1-9 / 100 000. Am häufigsten ist eine Form mit sehr moderaten und unspezifischen Dysmorphien.

In 2/3 der Fälle ist das 18p-minus-Syndrom durch eine lediglich terminale, neu aufgetretene Deletion bedingt. Bei den restlichen Fällen gibt es folgende Möglichkeiten: (i) De novo-Translokation mit Verlust von 18p, (ii) Fehlsegregation einer elterlichen Translokation oder Inversion oder (iii) ein Ringchromosom 18. Elterliche Übertragung des 18p-minus-Syndroms wurde beschrieben.

Neugeborenenzeit

Kliknsich ist das Syndrom gekennzeichnet durch: Kleinwuchs, rundes Gesicht, kurzes Philtrum, Lidptose und große und abstehende Ohren. Die Intelligenz ist leicht bis moderat reduziert. Nur etwa 10-15% der Patienten, haben schwere Hirn- und Gesichtsfehlbildungen. 

Zytogenetische Untersuchung

Bei kleinen Kindern kann das Syndrom entweder an das Turner-Syndrom oder an eine Trisomie 21 erinnern. Dies sind durch eine genetische Unterscuhung auszuschließen.

Es gibt keine spezifische Behandlung, aber Sprachtherapie und frühe pädagogische Programme beeinflussen Verhalten und Leistungen der Kinder günstig.

Die Lebenserwartung ist nicht signifikant eingeschränkt.

Beschrieben (Zoubulis 1994) wurde eine Trias von Keratosis pilaris, Ulerythema ophryogenes und Monosomie 18p (Liakou AI et al. 2014) .

1. Crosiers D et al. (2018) Spectrum of Movement Disorders in 18p Deletion Syndrome. Mov Disord Clin Pract 6:70-73.
2. Liakou AI et al. (2014) Trias of keratosis pilaris, ulerythema ophryogenes and 18p monosomy: Zouboulis syndrome. J Dermatol 41:371-376.