MODY 10E11.-

MODY ist das Akronym für "Maturity-onset Diabetes of the Young" und bezeichnet eine Gruppe autosomal-dominant vererbter, genetisch heterogener, nicht immer insulinabhängiger Formen des Diabetes. Die MODY-Formen des Diabetes werden durch verschiedene Störungen der Betazell-Funktionen im Pankreas hervorgerufen. Das Körpergewicht der MODY-Patienten ist meist normal. Es werden auch keine der für Typ-1-Diabetes charakteristischen Autoimmunphänomene beobachtet. Selten sind weitere assoziierte Organdysplasien (Augen, Pankreas, Darm).

Die Häufigkeit von MODY 10 liegt bei <1% aller MODY-Fälle.

MODY 10 wird durch monogene autosomal-dominant vererbte Mutationen im INS-Gen hervorgerufen, das für Peptidhormon Insulin kodiert. Das INS-Gen liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 (11p15.5).

Liegen Mutationen im INS-Gen vor, kommt es zu einer pathologisch erniedrigten Insulinbildung. In seltenen Fällen werden Mutationen im INS-Gen auch beim neonatalen Diabetes nachgewiesen.

Die klinische Symptomatik von MODY 10 ist sehr heterogen, jedoch durch einen milden Verlauf gekennzeichnet. Wesentliche klinische Merkmale sind: frühzeitiger Beginn der Symptomatik, Hyperglykämie, schlanke Patienten ohne Typ1-Diabetes; Auftreten des Diabetes in mehreren Generationen, wobei fehlende Diabetesfälle in der Familie einen MODY 10 nicht ausschließen, da der Diabetes häufig nicht erkannt wird.

1. Glaser B (2008): Insulin mutations in diabetes. Diabetes 57: 799-800
2. Gohar NA et al. (2017) Identification of insulin gene variants in neonatal diabetes. J Matern Fetal Neonatal Med 30:1035-1040. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27279137
3. Liu M et al. (2015) INS-gene mutations: from genetics and beta cell biology to clinical disease. Mol Aspects Med 42:3-18. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25542748