LYST-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024

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Definition

Das LYST-Gen, auch CHS-Gen bezeichnet  (LYST steht für Lysosomal Trafficking Regulator; CHS für Chediak-Higashi Syndrom) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromsom 1q42.3 lokalisiert ist. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten, deren genau Analyse noch aussteht.

Klinisches Bild

Zu den mit LYST assoziierten Krankheiten gehören das Chediak-Higashi-Syndrom sowie eine abgeschwächte Variante des  Chediak-Higashi-Syndroms.

Literatur

  1. Holland P et al. (2014) LYST affects lysosome size and quantity, but not trafficking or degradation through autophagy or endocytosis. Traffic 15:1390-1405.
  2. Sepulveda FE et al. (2015) LYST controls the biogenesis of the endosomal compartment required for secretory lysosome function. Traffic 16:191-203.
  3. Westphal A et al. (2017) Lysosomal trafficking regulator Lyst links membrane trafficking to toll-like receptor-mediated inflammatory responses. J Exp Med 214:227-244.

Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024