LTBP4-Gen
Synonym(e)
ARCL1C; Latent transforming growth factor beta-binding protein 4; Latent-transforming growth factor beta-binding protein 4
Definition
LTBP4 ist das Akronym für Latent-transforming growth factor beta-binding protein 4, ein Gen (Genlokation 19q13.2), das für ein gleichnamiges Protein kodiert. Bei dem Protein handelt es sich um einen “Key regulator of transforming growth factor beta” (TGFB1, TGFB2 and TGFB3). Es spielt eine Rolle bei der Elastogenese. Mutationen in diesem Gen führen zu einer autosomal-rezessiven Cutis laxa vom Typ ARCL1C.
Literatur
- Bultmann-Mellin I et al (22016) Function of Ltbp-4L and fibulin-4 in survival and elastogenesis in mice. Dis Model Mech 9:1367-1374.
- Ritelli M et al (2019)Clinical and molecular characterization of an 18-month-old infant with autosomal recessive cutis laxa type 1C due to a novel LTBP4 pathogenic variant, and literature review. Mol GenetGenomic Med 7:e00735.
- Urban Z et al. (2009) Mutations in LTBP4 cause a syndrome of impaired pulmonary, gastrointestinal, genitourinary, musculoskeletal, and dermal development. Am J Hum Genet 85:593-605.