LCE3B-Gen
Synonym(e)
Definition
LCE3B (Late Cornified Envelope 3B) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 1q21.3 lokalisiert ist. Das kodierte LCE3B-Protein ist eine strukturelle Komponente der verhornten Hülle des Stratum corneum. Das Protein besitzt eine defensinähnliche antimikrobielle Aktivität gegen ein breites Spektrum grampositiver und gramnegativer Bakterien, sowohl aerober als auch anaerober Arten. Bei Entzündungen reguliert es möglicherweise die Reparatur der Hautbarriere, indem es die Zusammensetzung der kutanen Mikrobiota und die Immunantwort auf bakterielle Antigene beeinflusst (Niehues H et al. 2017).
Allgemeine Information
Endständig differenzierende epidermale Keratinozyten exprimieren eine große Anzahl von strukturellen und antimikrobiellen Proteinen, die an der physischen Barrierefunktion des Stratum corneum beteiligt sind und die angeborene kutane Wirtsabwehr gewährleisten. Die LCE-Gene (Late Cornified Envelope), die sich im epidermalen Differenzierungskomplex auf Chromosom 1 befinden, kodieren eine Familie von 18 Proteinen mit unbekannter Funktion, deren Expression weitgehend auf die Epidermis beschränkt ist.
So ist nachweisbar, dass die Deletion von zwei Mitgliedern, LCE3B und LCE3C (LCE3B/C-del) ein weit verbreiteter Psoriasis-Risikofaktor ist, der mit dem wichtigsten Psoriasis-Risikogen HLA-C*06 interagiert. LCE3A grenzt direkt an LCE3B/C ist mit diesem funktionell verbunden. LCE3B/C-del geht mit einer deutlich erhöhten Expression von LCE3A einher.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit LCE3B assoziiert sind, gehören Psoriasis
Literatur
- Niehues H et al. (2017) Psoriasis-Associated Late Cornified Envelope (LCE) Proteins Have Antibacterial Activity. J Invest Dermatol 137:2380-2388.
- Song GG et al. (2013) Association between the LCE3C_LCE3B deletion polymorphism and susceptibility to psoriasis: a meta-analysis of published studies. Genet Test Mol Biomarkers 17:572-577.