KLK5-Gen
Synonym(e)
Definition
Das KLK5-Gen (KLK5 steht für: Kallikrein Related Peptidase 5) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 19q13.41 lokalisiert ist. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist KLK4.
Allgemeine Information
Kallikreine (Kallikreins) sind eine Untergruppe von Serinproteasen mit vielfältigen physiologischen Funktionen. Es gibt Hinweise darauf, dass viele Kallikreine an der Krebsentstehung beteiligt sind, und einige haben das Potenzial, neue Biomarker für Krebs und andere Krankheiten zu sein.
Das KLK5-Gen ist eines der fünfzehn Mitglieder der Kallikrein-Unterfamilie, die in einem Cluster auf Chromosom 19 lokalisiert sind. Seine Expression wird durch Östrogene und Gestagene hochreguliert. Das kodierte Protein (Kallikrein-5) wird sezerniert und ist möglicherweise an der Abschuppung in der Epidermis beteiligt. Durch alternatives Spleißen entstehen mehrere Transkriptvarianten, die das gleiche Protein kodieren. Das kodierte Enzym Kallikrein-5 (früher als : Stratum corneum tryptisches bezeichnet) ist an dem physiologischen Prozess der Hautabschuppung beteiligt.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit KLK5 assoziiert sind, gehören das Netherton-Syndrom und das Ovarialkarzinom. Zu den verwandten Signalwegen gehören Keratinisierung und Kollagenketten-Trimerisierung. Spezifische Aktivitäten die mit diesem Gen verbunden sind, umfassen Endopeptidase-Aktivität vom Serin-Typ und Peptidase-Aktivität vom Serin-Typ.
Literatur
- Komatsu N et al. (2003) Expression and localization of tissue kallikrein mRNAs in human epidermis and appendages. J Invest Dermatol 121: 542–549.
- Matus CE et al. (2022) The family of kallikrein-related peptidases and kinin peptides as modulators of epidermal homeostasis. Am J Physiol Cell Physiol 323:C1070-C1087.
- Takano M et al. (2000) Tissue-specific expression of rat kininogen mRNAs. Biol Pharm Bull 23: 1239–1242.
- Yamamoto T et al. (1987) Interstitial-tissue localization of high-molecular-weight kininogen in guinea-pig skin. Biochim Biophys Acta 916: 332–342.