KLK14-Gen
Synonym(e)
Definition
Das KLK14-Gen (KLK14 steht für Kallikrein Related Peptidase 14) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 19q13.41 lokalisiert ist. Das alternative Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist KLK11.
Allgemeine Information
Das KLK14-Gen kodiert eines der fünfzehn Mitglieder der Kallikrein-Unterfamilie von Serinproteasen (Kallikrein Related Peptidasen), die in einem Cluster auf Chromosom 19 lokalisiert sind. Das kodierte Protein, die Kallikrein Related Peptidase 14 ist ein Vorläuferprotein, das proteolytisch verarbeitet wird, um das funktionelle Enzym zu erzeugen.
Die Kallikrein Related Peptidasen, alles Serinproteasen, haben verschiedene physiologische Funktionen wie die Regulierung des Blutdrucks und die Desquamation des Oberflächenepithels. Die veränderte Expression dieses Gens wird mit dem Fortschreiten verschiedener Karzinomarten, einschließlich Brust- und Prostatatumoren, in Verbindung gebracht.
Die kodierte Kallikrein Related Peptidase 14, eine serinartige Endopeptidase mit einer dualen Trypsin- und Chymotrypsin-ähnlichen Substratspezifität. Das Enzym kann die Proteinase-aktivierten Rezeptoren F2R, F2RL1 und F2RL3 sowie andere Kallikreine, einschließlich KLK1, KLK3, KLK5 und KLK11, aktivieren/inaktivieren. Kann durch die Spaltung von Desmoglein DSG1 an der epidermalen Desquamation beteiligt sein, einem Prozess, bei dem die oberflächlichsten Korneozyten von der Hautoberfläche abgestoßen werden. Kann an verschiedenen Aspekten der Tumorprogression beteiligt sein, darunter Wachstum, Invasion und Angiogenese.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit KLK14 assoziiert sind, gehören das Netherton-Syndrom und das Ovarialkarzinom.
Literatur
- Komatsu N et al. (2003) Expression and localization of tissue kallikrein mRNAs in human epidermis and appendages. J Invest Dermatol 121:542-549.
- Papachristopoulou G et al. (2011) Quantitative expression analysis and study of the novel human kallikrein-related peptidase 14 gene (KLK14) in malignant and benign breast tissues. Thromb Haemost 105:131-137.
- Yousef GM et al. (2001) Cloning of a new member of the human kallikrein gene family, KLK14, which is down-regulated in different malignancies. Cancer Res 61:3425-3431.