KLK1-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024

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Synonym(e)

EC 3.4.21; EC 3.4.21.35; Glandular Kallikrein 1; HK1; Kallikrein 1; Kallikrein-1; Kallikrein 1, Renal/Pancreas/Salivary; Kallikrein Serine Protease 1; Kidney/Pancreas/Salivary Gland Kallikrein; Klk6; KLKR; Tissue Kallikrein

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Definition

Das KLK1-Gen (KLK1 steht für: Kallikrein 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 19q13.33 lokalisiert ist. Das kodierte Kallikrein-1 gehört zu einer Untergruppe von Serinproteasen mit vielfältigen physiologischen Funktionen. Es gibt immer mehr Hinweise darauf, dass viele Kallikreine an der Krebsentstehung beteiligt sind, und einige haben das Potenzial, neue Biomarker für versch. Tumorerkrankungen sowie andere Krankheiten zu sein. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist KLK2.

Allgemeine Information

Das KLK1-Gen ist eines der fünfzehn Mitglieder der Kallikrein-Unterfamilie, die in einem Cluster auf Chromosom 19 lokalisiert sind. Das kodierte Enzym ist funktionell konserviert in seiner Fähigkeit, das vasoaktive Peptid Lys-Bradykinin aus niedermolekularem Kininogen freizusetzen.

Zu den Krankheiten, die mit KLK1 assoziiert sind, gehört eine vaskuläre Demenz.

Zu den verwandten Signalwegen gehören die Trimerisierung von Kollagenketten und die Regulierung des Transports und der Aufnahme von Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktoren (IGF) durch Insulin-ähnliche Wachstumsfaktorbindende Proteine (IGFBPs). Drüsenkallikreine spalten Met-Lys- und Arg-Ser-Bindungen in Kininogen, um Lys-Bradykinin freizusetzen.

Weiterhin konnte nachgewiesen werden, dass diese Serinpeptidase Neisseria meningitidis NHBA im Speichel spaltet. Neisseria ist ein obligater Kommensale der Nasen-Rachen-Schleimhaut.

Literatur

  1. Azizi M et al. (2005) Arterial and renal consequences of partial genetic deficiency in tissue kallikrein activity in humans. J Clin Invest 115: 780-787.
  2. Fujita T et al. (2013) A common polymorphism in the tissue kallikrein gene is associated with increased urinary excretions of calcium and sodium in Japanese volunteers. J Hum Genet 58: 758-761.
  3. Slim R et al. (2002) Loss-of-function polymorphism of the human kallikrein gene with reduced urinary kallikrein activity. J Am Soc Nephrol 13: 968-976.

Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024