KLF11-Gen
Synonym(e)
Definition
Das Gen KLF11 (Kruppel Like Factor 11) kodiert einen Zink-Finger-Transkriptionsfaktor (zinc finger transcription factor) und liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 2 (2p250) (Scohy S et al. 2000). Der Transkriptionsfaktor KLF11 reguliert in den pankreatischen Beta-Zellen die Transkription von Genen, die an der Insulin-Produktion und Sekretion beteiligt sind. Liegen Mutationen im KLF11-Gen vor, kommt es zu einer pathologisch erniedrigten Insulinbildung, zu dem Krankheitsbild MODY 7.
Eine der Funktionen von KLF11 ist neben der Regulation der Expression des Insulin-Gens die Aktivierung des Transkriptionsfaktors IPF1 der durch das PDX1-Gen kodiert wird. IPF1 spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Pankreas und der pankreatischen Beta-Zellen. Mutationen im PDX1-Gen führen zum Krankheitsbild MODY 4. Der Erbgang ist autosomal dominant.
Literatur
- Neve B et al. (2005) Role of transcription factor KLF11 and its diabetes-associated gene variants in pancreatic beta cell function. Proc Nat Acad Sci 102: 4807-4812