Der erste Nachweis einer chromosomalen Inversion wurde 1921 von Alfred Sturtevant in Drosophila melanogaster erbracht. Seitdem wurden Inversionen bei allen Eukaryonten gefunden.
Inversion
Erstbeschreiber
Definition
Mit Inversion wird ein genetischer Begriff bezeichnet, bei der es zu einer Chromosomenumlagerung gekommen ist. Treten in einem Chromosom zwei Brüche auf, so kann ein Segment des Chromosoms in seiner ursprünglichen Position umgedreht und an dieser Stelle wieder eingefügt werden. Die Bruchstellen von Inversionen befinden sich oft in Regionen mit sich wiederholenden Nukleotiden, und diese Regionen können in anderen Inversionen wiederverwendet werden. Chromosomenabschnitte in Inversionen können sehr klein sein z.B. eine Kilobase oder sehr groß sein z.B. 100 Megabasen sein. Die Anzahl der von einer Inversion betroffenen Gene kann von wenigen bis zu Hunderten von Genen reichen.
Pathophysiologie
Grundsätzlich können zwei Arten von Inversionen unterschieden werden:
- parazentrische Inversionen
- und
- perizentrische Inversionen.
Parazentrische Inversionen schließen das Zentromer nicht ein, und beide Bruchpunkte treten in einem Arm des Chromosoms auf.
Perizentrische Inversionen umfassen das Zentromer; in jedem Arm des Chromosoms gibt es einen Bruchpunkt.
Inversionen verursachen in der Regel keine Anomalien bei den Trägern, solange die Umlagerung ausgewogen ist. Bei Individuen, die heterozygot für eine Inversion sind, kommt es jedoch zu einer vermehrten Produktion abnormaler Chromatiden (dies geschieht durch Crossing-over innerhalb der Inversionsspanne). Dies führt zu einer verminderten Fruchtbarkeit, da unausgewogene Keimzellen produziert werden.
Bei Inversionen kommt es weder zu einem Verlust noch zu einem Gewinn an genetischer Information; es wird lediglich die lineare DNA-Sequenz neu angeordnet.
Hinweis(e)
Inversionen waren für die Evolution der Geschlechtschromosomen von entscheidender Bedeutung. Bei Säugetieren ist das Y-Chromosom fast auf seiner gesamten Länge nicht in der Lage, sich mit dem X-Chromosom zu rekombinieren. Dieser nicht rekombinierende Teil resultiert aus einer Reihe von Inversionen, die sich überschneiden.
Literatur
- Dagilis AJ (2022) What inversion lengths can tell us about their evolution. Mol Ecol 31:3513-3515.
- Miller K et al. (1990) Paracentric inversion 14. Ann Genet 33:225-227.
- Madan K (1995) Paracentric inversions: a review. Hum Genet 96:503-515.
- Villoutreix R et al. (2021) Inversion breakpoints and the evolution of supergenes. Mol Ecol 30:2738-2755.