Immundefizienz 31AD84.-

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

This article in english

Synonym(e)

IMD31A; IMMUNODEFICIENCY 31A; MYCOBACTERIOSIS, AUTOSOMAL DOMINANT; OMIM: 614892; STAT1 DEFICIENCY, AUTOSOMAL DOMINANT

Kostenlose Fachkreis-Registrierung erforderlich

Bitte melden Sie sich an, um auf alle Artikel, Bilder und Funktionen zuzugreifen.

Unsere Inhalte sind ausschließlich Angehörigen medizinischer Fachkreise zugänglich. Falls Sie bereits registriert sind, melden Sie sich bitte an. Andernfalls können Sie sich jetzt kostenlos registrieren.


Kostenlose Fachkreis-Registrierung erforderlich

Bitte vervollständigen Sie Ihre Pflichtangaben:

E-Mail Adresse bestätigen
oder
Fachkreisangehörigkeit nachweisen.

Jetzt abschließen

Definition

Das Immundefizienz 31A-Syndrom auch IMD31A genannt, wird durch einen autosomal dominanten (AD) STAT1-Mangel hervorgerufen.

STAT1 ist entscheidend für die zellulären Antworten auf Typ I und Typ III Interferone. Der autosomal-dominante STAT1-Mangel beeinflusst selektiv den IFNG-Signalweg und verleiht eine Prädisposition für mykobakterielle Infektionen. Weiterhin wurde über eine erhöhte Anfälligkeit für Herpes-simplex-Enzephalitis (HSE) im Erwachsenenalter berichtet (Mork et al. 2015).

Literatur

  1. Mork N et al. (2015) Mutations in the TLR3 signaling pathway and beyond in adult patients with herpes simplex encephalitis. Genes Immun 16: 552-566

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024