HTR3A-Gen
Synonym(e)
Definition
Das HTR3A-Gen (HTR3A steht für: 5-Hydroxytryptamin-Rezeptor 3A) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 11q23.2 lokalisiert ist. Es wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten identifiziert, die für verschiedene Isoformen kodieren.
Allgemeine Information
Das HTR3A-Gen kodiert für ein Rezeptorprotein, das zur Superfamilie der ligandengesteuerten Ionenkanalrezeptoren gehört. Der Rezeptor besteht aus vier Transmembrandomänen, die einen intrinsischen kationenselektiven Kanal bilden.
Das HTR3A-Gen kodiert die Untereinheit A des Typ-3-Rezeptors für 5-Hydroxytryptamin (Serotonin), ein biogenes Hormon, das als Neurotransmitter, Hormon und Mitogen wirkt. Das kodierte Rezeptorprotein bildet Serotonin (5-Hydroxytryptamin/5-HT3)-aktivierte kationenselektive Kanalkomplexe, die bei Aktivierung schnelle, depolarisierende Reaktionen in Neuronen hervorrufen. Es scheint, dass die heteromere Kombination von A- und B-Untereinheiten notwendig ist, um die vollen funktionellen Eigenschaften dieses Rezeptors zu erhalten, da jede Untereinheit allein zu Rezeptoren mit sehr geringer Leitfähigkeit und Reaktionsamplitude führt.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit HTR3A assoziiert sind, gehören das Serotonin-Syndrom und das Reizdarmsyndrom.
Hinweis(e)
Bislang wurden fünf menschliche 5-HT3-Rezeptor-Subtypen identifiziert (5-HT3A-E).
Literatur
- Gu QY et al. (2015) Association of genetic polymorphisms in HTR3A and HTR3E with diarrhea predominant irritable bowel syndrome. Int J Clin Exp Med 8:4581-4585.
- Suchanecka A et al. (2022) Serotonin Receptor HTR3A Gene Polymorphisms rs1985242 and rs1062613, E-Cigarette Use and Personality. Int J Environ Res Public Health 19:4746.