Haim-Munk-Syndrom Q87.84 -

Haim und Munk, 1965

Das Haim-Munk-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Genodermatose, die durch eine palmoplantare Keratodermie, schwere Parodontitis, Arachnodaktylie, Akroosteolyse, atrophische Veränderungen der Nägel und eine röntgenologische Deformität der Finger gekennzeichnet ist (s. Hart et al. 2000). Ursächlich liegt dem Haim-Munk-Syndrom (HMS) eine homozygote Mutation im Gen für Cathepsin C (CTSC; 602365) auf Chromosom 11q14 zugrunde. 

Es bestehen große phänotypischen Überschneidungen zwischen Papillon-Lefevre-Syndrom (PS) und Haim-Munk-Syndrom (HM). Bei PS liegen Mutationen im CTSC-Gen vor. Hart et al. (2000) untersuchten 50 Mitglieder von vier Geschwistern, einer kleinen Gemeinschaft von Juden aus Cochi/Indien,  bei denen das Sydnrom dignostizeirt wurde und identifizierten eine Missense-Mutation im CTSC-Gen (Hart et al. 2000; 602365.0006) an einem hoch konservierten Rest, der mit der Krankheit segregiert. Weiterhin fanden Hart et al. (2000) in einer türkischen Familie mit PLS eine Nonsense-Mutation (602365.0007) am gleichen Codon, was bestätigt, dass HMS und PLS allelisch sind.

Weitere Ausführungen s.u. Keratosis palmoplantaris, Parodontopathie,Onychogryposis mit Mutation in CTSC

Haim und Munk (1965), Smith und Rosenzweig (1967) sowie später Puliyel und Sridharan Iyer (1986) beschrieben bei Mitgliedern einer kleinen Gemeinschaft von Juden aus Cochin, Indien, ein seltenes Syndrom mit kongenitaler palmoplantarer Keratose, Pes planus, Onychogryphose, Parodontitis, Arachnodaktylie und Akroosteolyse. Obwohl die Erkrankung an das Papillon-Lefevre-Syndrom erinnert, deuten die Beteiligung der Nägel und andere damit verbundene Merkmale darauf hin, dass es sich um eine eigenständige Erkrankung handelt. Puliyel und Sridharan Iyer (1986) stellten fest, dass die von Smith und Rosenzweig (1967) berichteten Patienten mit den Patienten von Haim und Munk (1965) verwandt waren. Auch Hacham-Zadeh et al. (1978) bezeichneten die Störung als Papillon-Lefevre-Syndrom. Hart et al. (1997) verglichen und kontrastierten das Papillon-Lefevre-Syndrom und das Haim-Munk-Syndrom. Bei beiden Syndromen kommt es zu einer schweren, früh einsetzenden Parodontitis mit Verlust beider Zähne, palmoplantarer Keratose und autosomal-rezessivem Erbgang. Beim PLS kommt es außerdem zu einer Verkalkung der Dura mater und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen. Das Haim-Munk-Syndrom weist ebenfalls Arachnodaktylie, Akroosteolyse und Onychogryphose auf. Beide Erkrankungen kombinieren schwere Parodontitis mit palmoplantarer Hyperkeratose.

1. Giannetti L et al. (2020) Papillon-Lefèvre syndrome: Oral aspects and treatment. Dermatol Ther 33:e13336. 
2. Hacham-Zadeh S et al. (1978) A genetic analysis of the Papillon-Lefevre syndrome in a Jewish family from Cochin. Am J Med Genet 2: 153-157.
3. Haim S, Munk J (1965) Keratosis palmo-plantaris congenita, with periodontosis, arachnodactyly and peculiar deformity of the terminal phalanges. Brit J Derm 77: 42-54.
4. Hart TC et al. (2001) Haim-Munk syndrome and Papillon-Lefevre syndrome are allelic mutations in cathepsin C. J Med Genet 37: 88-94.
5. Hart TC et al. (1997) Genetic studies of syndromes with severe periodontitis and palmoplantar hyperkeratosis. J Periodont Res 32: 81-89.
6. Puliyel JM et al. (1986) A syndrome of keratosis palmo-plantaris congenita, pes planus, onychogryphosis, periodontosis, arachnodactyly and a peculiar acro-osteolysis. Brit J Derm 115: 243-248.
7. Smith P et al. (1967) Seven cases of Papillon-Lefevre syndrome. Periodontics 5: 42-46.