Goeminne-Syndrom G24.-
Synonym(e)
Goeminne syndrome, Torticollis keloids cryptorchidism renal dysplasia, TKC, TKCR syndrome; Torticollis-Keloid-Kryptoorchidie–Nierendysplasie, zerviko-dermo-reno-genitale-Dysplasie
Erstbeschreiber
Ernst Luc Goemmine, belgischer Internist
Definition
Seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch das kombinierte Auftreten eines Schiefhalses, urogenitaler Fehlbildungen, Hautanomalien und einer Dysplasie der Nieren gekennzeichnet ist. Weiterhin besteht eine Neigung zur Keloidbildung.
Vorkommen/Epidemiologie
Prävalenz < 1: 1.000.000.
Ätiopathogenese
Die Erkrankung wird x-chromosomal-dominant vererbt. Frauen sind weniger schwer betroffen als Männer. Zuffardi und Fraccaro (1982) kartierten den Locus für dieses Syndrom auf Xq28, distal zu G6PD (305900).
Klinisches Bild
Folgende Symptome sind charakteristisch:
- Kongenitaler Schiefhals
- Urogenitale Fehlbildungen (z.B. Kryptorchismus)
- Hautanomalien (z.B. melanozytäre Nävi, Keloide)
- Nierendysplasie (z.B. chronische Pyelonephritis)
- Weitere mögliche Symptome sind:
- Geistige Behinderung
- Anomalien des Bewegungsapparats
- Varizen
- Neigung zur Keloidbildung
Therapie
Kausale Therapie der Erkrankung sind nicht bekannt.