FUCA2-Gen
Synonym(e)
Definition
Das FUCA2-Gen (FUCA2 steht für: Alpha-L-Fucosidase 2) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 6q24.2 lokalisiert ist. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist FUCA1.
Allgemeine Information
Das FUCA2-Gen kodiert für eine Alpha-L-Fucosidase im Plasma, die 10-20 % der gesamten zellulären Fucosidase-Aktivität ausmacht. Die Alpha-L-Fucosidase ist verantwortlich für die Hydrolyse der alpha-1,6-verknüpften Fucose, die mit dem N-Acetylglucosamin am reduzierenden Ende der Kohlenhydratbestandteile von Glykoproteinen verbunden ist.
Klinisches Bild
Zu den mit FUCA2 assoziierten Krankheiten gehören u.a. Fukosidose mit Angiokeratomen.
Eine erhöhte FUCA2-Expression bei Hepatozellulärem Karzinom wird mit einer schlechten Prognose und einer Immuninfiltration in Verbindung gebracht. FUCA2 könnte als immunologischer und prädiktiver Biomarker für HCC dienen (Hu Y et al. 2023).
FUCA2 vermittelt die Adhäsion zwischen Helicobacter pylori und der Magenschleimhaut und wird bei zahlreichen Tumorarten hochreguliert.
Literatur
- Duarte JD et al. (2016) Genome-Wide Analysis Identifies IL-18 and FUCA2 as Novel Genes Associated with Diastolic Function in African Americans with Sickle Cell Disease. PLoS One 11:e0163013.
- Fu J et al. (2022) Dual role of fucosidase in cancers and its clinical potential. J Cancer13:3121-3132.
- Hu Y et al. (2023) Prognostic and immunological role of alpha-L-fucosidase 2 (FUCA2) in hepatocellular carcinoma. Transl Cancer Res 12:257-272.