Der Endotyp ist eine eigenständige Krankheitseinheit, die in einer Gruppe von Phänotypen auftreten kann. Er ist durch einen bestimmten funktionellen oder pathobiologischen Mechanismus definiert. Ein Beispiel dafür ist Asthma, das als Syndrom betrachtet wird, das aus einer Reihe von Endotypen besteht.
Dies unterscheidet ihn von einem Phänotyp.
Der Phänotyp ist ein zu beobachtendes Merkmal oder eine spezifische Eigenschaft einer Krankheit. Der Phänotyp bezieht sich nicht auf einem Krankheitsprozess, einschließlich seiner Pathophhysiologie oder auf Auslöser und Entzündungsparameter. Er entsteht durch die Wechselwirkungen zwischen Genotyp und Umwelt.