ELF4-Gen
Synonym(e)
Definition
ELF4 (E74 Like ETS Transcription Factor 4) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom Xq26.1 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die für das gleiche Protein kodieren.
Allgemeine Information
Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein Transkriptionsaktivator, der die Promotoren der Gene CSF2, IL3, IL8 und PRF1 bindet und aktiviert. Das kodierte Protein ist an der Entwicklung und Funktion natürlicher Killerzellen, der angeborenen Immunität und der Induktion eines Zellzyklusstopps in naiven CD8+-Zellen beteiligt.
Der Transkriptionsaktivator bindet an DNA-Sequenzen, die den Konsens 5'-WGGA-3' enthalten. Er transaktiviert die Promotoren der hämatopoetischen Wachstumsfaktor-Gene CSF2, IL3, IL8. Er wirkt synergistisch mit RUNX1 bei der Transaktivierung des IL3-Promotors. Er spielt weiterhin eine Rolle bei der Entwicklung und Funktion von NK- und NK-T-Zellen und bei der angeborenen Immunität. Kontrolliert die Proliferation und Homing von CD8+ T-Zellen über die Kruppel-ähnlichen Faktoren KLF4 und KLF2 (By similarity). Steuert die Zellseneszenz in einer p53-abhängigen Weise.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit ELF4 assoziiert sind, gehören:
- Autoinflammatorisches Syndrom, familiäres, X-chromosomal, Behcet-ähnlich 2
- und
- Isolierter Wachstumshormonmangel, Typ 3, mit Agammaglobulinämie.
Literatur
- Sun G et al. (2022) Loss of function mutation in ELF4 causes autoinflammatory and immunodeficiency disease in human. J Clin Immun
- Tyler PM et al. (2021) Human autoinflammatory disease reveals ELF4 as a transcriptional regulator of inflammation. Nature Immun 22: 1118-1126.