EDN1-Gen

Das EDN1-Gen (EDN1 steht für: Endothelin 1) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 6p24.1 lokalisiert ist. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist EDN2.

Das EDN1-Gen kodiert ein Präprotein, das proteolytisch verarbeitet wird, um ein sekretiertes Peptid zu erzeugen, das zur Endothelin/Sarafotoxin-Familie gehört. Dieses Peptid ist ein starker Vasokonstriktor. Seine assoziierten Rezeptoren sind therapeutische Ziele bei der Behandlung der pulmonalen arteriellen Hypertonie. Eine gestörte Expression dieses Gens kann die Tumorentstehung fördern.

Die Endothelin-Familie besteht aus hochwirksamen vasokonstriktiven Peptiden. Es sind drei endogene Isoformen bekannt - ET-1, ET-2 und ET-3. Aufgrund ihrer physiologischen Rolle als vasoaktive Peptide werden Endotheline mit bestimmten Herz-, Gefäß- und Nierenerkrankungen in Verbindung gebracht; Endothelin-Antagonisten könnten daher eine wichtige Rolle bei der Behandlung dieser Erkrankungen spielen.

Psoriasis: TNFα, ET-1 und α1AGP im Serum scheinen nützliche Biomarker für das metabolische Syndrom bei Psoriatikern zu sein. Diese Zytokine stehen aber nicht mit dem Schweregrad oder der Dauer der Psoriasis in Zusammenhang (Nowowiejska J et al. 2023).

Zu den mit EDN1 assoziierten Krankheiten gehört das Auriculocondylar-Syndrom 3.

1. Bousette N et al. (2003) Endothelin-1 in atherosclerosis and other vasculopathies. Can J Physiol Pharmacol 81:578-587.
2. Nowowiejska J et al. (2023) Tumor Necrosis Factor (TNF) α, Endothelin (ET) 1 and α1-Acid Glycoprotein (AGP) as Potential Urine and Serum Markers of Metabolic Complications in Psoriasis? Dermatol Ther (Heidelb) 13:2217-2227.