DSC1-Gen

DSC1 (Desmocollin 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 18q12.1 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein (Desmocollin1) ist ein kalziumabhängiges Glykoprotein, das zur Unterfamilie der Desmocolline der Cadherin-Superfamilie gehört. Die Mitglieder der Desmosomen-Familie kommen zusammen mit den Desmogleinen vor allem in Epithelzellen vor, wo sie die adhäsiven Proteine der Desmosomen-Zell-Verbindung bilden und für die Zelladhäsion und Desmosomenbildung erforderlich sind.

Ein Subtyp des IgA-Pemphigus, ist durch das Expression von Autoantikörpern gekennzeichnet, die sich gegen das kodierte Protein, Desmocollin1 richten.

Die Mitglieder der desmosomalen Familie sind in zwei Clustern auf Chromosom 18 angeordnet. Das alternative Spleißen dieses Gens führt zu mehreren Transkriptvarianten. Mindestens eine dieser Varianten kodiert ein Präprotein, das proteolytisch verarbeitet wird, um das reife Protein zu bilden.

Zu den Krankheiten, die mit DSC1 assoziiert sind, gehören:

die subkorneale pustulöse Dermatose (Sneddon-Wilkinson)

IgA-Pemphigus.

Ein wichtiges paraloges Gen von DSC1 ist das DSC2-Gen.

1. Hegazy S et al. (2016) IgA pemphigus showing IgA antibodies to desmoglein 1 and 3. Dermatol Pract Concept 6:31-33.
2. Porro AM et al. (2014) Non-classical forms of pemphigus: pemphigus herpetiformis, IgA pemphigus, paraneoplastic pemphigus and IgG/IgA pemphigus. An Bras Dermatol 89:96-106.3.
3. Wallach D (1992) Intraepidermal IgA pustulosis. J Am Acad Dermatol 27:993-1000.