DEF6-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024

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Synonym(e)

DEF-6; DEF6 Guanine Nucleotide Exchange Factor; Differentially Expressed In FDCP 6 Homolog; Differentially Expressed In FDCP 6 Homolog (Mouse); Differentially Expressed In FDCP (Mouse Homolog) 6; IBP; IMD87; IRF4-Binding Protein; SLAT; SWAP70L; SWAP-70-Like Adaptor Protein Of T Cells

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Definition

DEF6 oder IBP ist ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor (GEF) für RAC (MIM 602048) und CDC42 (MIM 116952), der in B- und T-Zellen in hohem Maße exprimiert wird (Gupta et al., 2003 [PubMed 12923183]) [bereitgestellt von OMIM, Mar 2008].

DEF6 (DEF6 Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 6p21.31lokalisiert ist.

Zu den mit DEF6 assoziierten Krankheiten gehört

  • die Immundefizienz 87 und Autoimmunität (OMIM: 619573).

Allgemeine Information

Der Phosphatidylinositol 3,4,5-Trisphosphat-abhängiger Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor (GEF) spielt eine Rolle bei der Aktivierung der Rho-GTPasen RAC1, RhoA und CDC42. Kann die Zellmorphologie in Zusammenarbeit mit aktiviertem RAC1 regulieren. Spielt eine Rolle bei der Entwicklung und/oder Aktivierung von Th2-Zellen (T-Helferzellen), möglicherweise durch Beeinflussung der ZAP70-Signalübertragung.

Literatur

  1. Fournier B et al. (2021) DEF6 deficiency, a mendelian susceptibility to EBV infection, lymphoma, and autoimmunity. J Allergy Clin Immun 147: 740-743.
  2. Serwas NK et al. (2019) Human DEF6 deficiency underlies an immunodeficiency syndrome with systemic autoimmunity and aberrant CTLA-4 homeostasis. Nature Commun 10: 3106.

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