CST3-Gen

Das CST3-Gen (CST3 steht für Cystatin C) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 20p11.21 lokalisiert ist.

Die Superfamilie der Cystatine umfasst Proteine, die mehrere cystatinähnliche Sequenzen enthalten. Einige der Mitglieder sind aktive Cysteinprotease-Inhibitoren, während andere diese inhibitorische Aktivität verloren oder vielleicht nie erworben haben. In der Superfamilie gibt es drei Hemmstofffamilien, darunter die Typ-1-Cystatine (Stefine), die Typ-2-Cystatine und die Kininogene.

Die Typ-2-Cystatin-Proteine sind eine Klasse von Cysteinproteinase-Inhibitoren, die in einer Vielzahl menschlicher Flüssigkeiten und Sekrete zu finden sind, wo sie offenbar Schutzfunktionen ausüben.

Der Cystatin-Locus auf Chromosom 20 enthält die Mehrzahl der Typ-2-Cystatin-Gene und Pseudogene. Dieses Gen befindet sich im Cystatin-Locus und kodiert den häufigsten extrazellulären Inhibitor von Cysteinproteasen, der in hohen Konzentrationen in biologischen Flüssigkeiten zu finden ist und in praktisch allen Organen des Körpers exprimiert wird.

Eine Mutation im CST3-Gen wird mit Amyloidangiopathie (Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, isländischer Typ)  in Verbindung gebracht (s.u. ACys-Amyloidose) Die Expression dieses Proteins in glatten Muskelzellen der Gefäßwand ist sowohl bei atherosklerotischen als auch bei aneurysmatischen Aortenläsionen stark reduziert, was seine Rolle bei Gefäßerkrankungen belegt. Darüber hinaus hat dieses Protein nachweislich eine antimikrobielle Funktion und hemmt die Replikation des Herpes-simplex-Virus.

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