Cri-du-chat-SyndromQ93.-

Erstmals 1963 von dem französischen Genetiker und Kinderarzt Jérôme Lejeune beschrieben worden. Er benannte es nach dem katzenähnlichen Schreien (franz.: cri du chat = „Katzenschrei“) der betroffenen Kinder im frühen Kindesalter.

Prävalenz bei Kindern etwa 1/ 20.000-50.000.  

Strukturelle Chromosomenaberration mit partieller Deletion des terminalen Endes des kurzen Arm des Chromosoms 5 (= partielle Monosomie). Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit dem CDC-Syndrom geboren wird, dessen Mutter oder Vater eine entsprechende balancierte Translokation hat, beträgt 25 % (Mainardi PC 2006). Das Cri-du-chat-Syndrom ist eines der häufigsten Syndrome, die durch Chromosomendeletion verursacht werden.

w:m=5:1

Neurologie: Hyperreflexie; katzenschreiartige, hohe und schrille Lautäußerungen im frühen Kindesalter, im Laufe des Lebens rückläufig. Ursächlich ist eine Fehlbildung des Kehlkopfes (Laryngomalazie); weiterhin nachweisbar ist eine Stammhirnhypoplasie Hong JH et al. 2013) und eine zerebellare Hypoplasie (Chen CP et al. 2013); Intelligenzdefekte; keine Sprachentwicklung. 

Wachstumsstörungen (Minderwuchs/unterdurchschnittliche Körpergröße und unterdurchschnittliches Körpergewicht)

Muskelhypotonie, meist starke Verzögerung der motorischen Entwicklung; zeitlebens besteht eine Inkontinenz. 

Schädel: Mikrozephalie mit oft länglicher Kopfform; rundes Gesicht, häufig tiefsitzende dysplastische Ohren, schmales Kinn, Mikrognathie, Verbreiterte und abgeflachte Nasenwurzel; bei 1/3 der Patienten kommt es zum vorzeitigen Ergrauen (Canities praecox).

Augen: Hypertelorismus; Epikanthus medialis; nach außen abfallende Lidachsen; Schielen/Strabismus; ziliare Dyskinesie (Shapiro AJ et al. 2014)

Fehlbildungen der inneren Organe (seltener): v.a. ist das Herz betroffen; Nierenagenesie

Skelett: Skoliose; kurze Mittelhand- und/oder Mittelfußknochen; Plattfüße; Vierfingerfurche

Zahnprobleme; Oft Stillschwierigkeiten; chronische Obstipation; Infektneigung der oberen Atemwege

Klinisches Bild; Nachweis des Gendefektes auf 5p15.3-p15.2

Pränataldiagnostik mittels Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie. Nachweis des Gendefektes (Cardoso MC et al. 2018).

Keine ursächliche Heilbarkeit. Symptomatische Therapie mit medizinischen Behandlungen und sozialer Begleitung;  Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie. Wichtig ist die frühzeitige präventive Behandlung von Zahnproblemen.

Lebenserwartung von Menschen mit CDC-Syndrom ist nicht wesentlich verkürzt.

1. Cardoso MC et al. (2018) Prenatal sonographic diagnosis of isolated fetal ascites in cri-du-chat (5p-)  syndrome: A case report. J Clin Ultrasound doi: 10.1002/jcu.22679.
2. Chen CP et al. (2013) Cri-du-chat (5p-) syndrome presenting with cerebellar hypoplasia and hypospadias: prenatal diagnosis and aCGH characterization using uncultured amniocytes. Gene 524:407-411.
3. Hong JH et al. (2013) Brain stem hypoplasia associated with Cri-du-Chat syndrome. Korean J Radiol 14:960-962.
4. Mainardi PC (2006): Cri du Chat syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases 1: doi:10.1186/1750-1172-1-33.
5. Shapiro AJ et al. (2014) Cri du chat syndrome and primary ciliary dyskinesia: a common genetic cause on chromosome 5p. J Pediatr 165:858-861.