CORO1A-Gen
Synonym(e)
Definition
CORO1A (Coronin 1A) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 16p11 lokalisiert ist. CORO1A kodiert ein Mitglied der WD-Repeat-Proteinfamilie. Mitglieder dieser Familie sind an einer Vielzahl von zellulären Prozessen beteiligt, darunter Zellzyklusprogression, Signaltransduktion, Apoptose und Genregulation.
Allgemeine Information
WD-Wiederholungen sind minimal konservierte Regionen von etwa 40 Aminosäuren, die typischerweise durch Gly-His und Trp-Asp (GH-WD) gekennzeichnet sind und die Bildung heterotrimerer oder Multiproteinkomplexe erleichtern können.
Das kodierte Protein bildet möglicherweise eine entscheidende Komponente des Zytoskeletts hochmotiler Zellen, die sowohl bei der Einstülpung großer Teile der Plasmamembran als auch bei der Bildung von Ausstülpungen der Plasmamembran, die an der Zellfortbewegung beteiligt sind. In mykobakterieninfizierten Zellen verhindert der Verbleib des Proteins an der phagosomalen Membran die Fusion zwischen Phagosomen und Lysosomen.
Zu den Krankheiten, die mit CORO1A assoziiert sind, gehören das Immunodeficiency 8-Syndrom.