COL3A1-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024

This article in english

Synonym(e)

Alpha1 (III) Collagen; Alpha-1 Type III Collagen; Collagen Alpha-1(III) Chain; Collagen, Fetal; Collagen, Type III, Alpha 1; Collagen Type III Alpha 1 Chain; EDS4A; EDSVASC; Ehlers-Danlos Syndrome Type IV, Autosomal Dominant; PMGEDSV

Kostenlose Fachkreis-Registrierung erforderlich

Bitte melden Sie sich an, um auf alle Artikel, Bilder und Funktionen zuzugreifen.

Unsere Inhalte sind ausschließlich Angehörigen medizinischer Fachkreise zugänglich. Falls Sie bereits registriert sind, melden Sie sich bitte an. Andernfalls können Sie sich jetzt kostenlos registrieren.


Kostenlose Fachkreis-Registrierung erforderlich

Bitte vervollständigen Sie Ihre Pflichtangaben:

E-Mail Adresse bestätigen
oder
Fachkreisangehörigkeit nachweisen.

Jetzt abschließen

Definition

Das COL3A1-Gen (COL3A1 steht für „Collagen Typ III Alpha 1 Chain“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 2q32.2. lokalisiert ist.

Allgemeine Information

Das COL3A1-Gen kodiert die pro-alpha1-Ketten des Typ-III-Kollagens, eines fibrillären Kollagens, das in dehnbarem Bindegewebe wie Haut, Lunge, Gebärmutter, Darm und dem Gefäßsystem vorkommt, häufig in Verbindung mit Typ-I-Kollagen.

Zu den Krankheiten, die mit COL3A1 assoziiert sind, gehören:

und

Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist COL5A2.

Hinweis(e)

Kollagen Typ III kommt in den meisten weichen Bindegeweben zusammen mit Kollagen Typ I vor. Dieser Kollagentypus ist an der Regulierung der kortikalen Entwicklung beteiligt. Er ist der wichtigste Ligand von ADGRG1 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor G1) im sich entwickelnden Gehirn. Die Bindung an ADGRG1 hemmt die neuronale Migration und aktiviert den RhoA-Signalweg (Rho-Kinase 1 ist ein Enzym, das mehrere andere Enzyme durch Phosphorylierung aktiviert und ist daher wesentlicher Bestandteil der Signaltransduktion).

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024