CFP-Gen

Das CFP-Gen (CFP steht für „Complement Factor Properdin“) ist ein Protein (Properdin) kodierendes Gen das an Chromosom Xp11.23 lokalisiert ist. Es wurden mehrere alternativ gespleißte Varianten identifiziert, die für das gleiche Protein kodieren.

Das CFP-Gen kodiert Properdin, ein Plasmaglykoprotein, das den alternativen Komplementweg des angeborenen Immunsystems positiv reguliert. Properdin bindet an viele mikrobielle Oberflächen und apoptotische Zellen und stabilisiert die C3- und C5-Konvertase-Enzymkomplexe in einer Rückkopplungsschleife, die schließlich zur Bildung des Membranangriffskomplexes und zur Lysis der Zielzelle führt. Properdin hemmt den CFI-CFH-vermittelten Abbau der Beta-Kette von Komplement C3 (C3b).

Mutationen im CFP-Gen führen zu zwei Formen des Properdin-Mangels, der eine hohe Anfälligkeit für Meningokokken-Infektionen zur Folge hat.

Zu den Krankheiten, die mit CFP assoziiert sind, gehört:

• Properdin-Defizienz, X-chromosomal (Properdin Deficiency, X-Linked)/OMIM: 312060

1. Davis CA et al. (1980) Partial properdin deficiency. J Lab Clin Med 96: 633-639.
2. Densen P et al. (1987) Familial properdin deficiency and fatal meningococcemia: correction of the bactericidal defect by vaccination. New Eng J Med 316: 922-926.
3. Fijen CAP et al. (1989) Complement deficiencies in patients over ten years old with meningococcal disease due to uncommon serogroups. Lancet 334: 585-588.
4. Gelfand EW et al. (1987) Inherited deficiency of properdin and C2 in a patient with recurrent bacteremia. Am J Med 82: 671-675.
5. Janeway  CA et al. (2001) Immunobiology: The Immune System in Health and Disease. (5th ed.) New York: Garland Publ S  50-53.