CD247-Gen

Das von diesem Gen (Chromosom 1q24.2) kodierte Protein ist der T-Zell-Rezeptor zeta, der zusammen mit den T-Zell-Rezeptor-alpha/beta- und gamma/delta-Heterodimeren sowie mit CD3-gamma, -delta und -epsilon den T-Zell-Rezeptor-CD3-Komplex bildet. Die Zeta-Kette spielt eine wichtige Rolle bei der Kopplung der Antigenerkennung an mehrere intrazelluläre Signaltransduktionswege. Eine geringe Expression des Antigens führt zu einer Beeinträchtigung der Immunantwort. Für dieses Gen wurden zwei alternativ gespleißte Transkriptvarianten gefunden, die unterschiedliche Isoformen kodieren.

CD247 (CD247 Molekül) ist ein Protein kodierendes Gen. Zu den Krankheiten, die mit CD247 assoziiert sind, gehören Immunodeficiency 25 und T-B+ Severe Combined Immunodeficiency Due To Cd3delta/Cd3epsilon/Cd3zeta. Zu den verwandten Signalwegen gehören der Phospholipase-C-Weg und der ICos-ICosL-Weg in T-Helferzellen. Gene Ontology (GO) Annotationen, die mit diesem Gen in Verbindung stehen, umfassen Protein-Homodimerisierungs-Aktivität und Transmembran-Signalrezeptor-Aktivität.

CD247 ist ein Teil des TCR-CD3-Komplexes auf der Oberfläche von T-Lymphozyten, der eine wesentliche Rolle bei der adaptiven Immunantwort spielt. Wenn antigenpräsentierende Zellen (APCs) den T-Zell-Rezeptor (TCR) aktivieren, werden TCR-vermittelte Signale durch die CD3-Ketten CD3D, CD3E, CD3G und CD3Z über die Zellmembran übertragen. Alle CD3-Ketten enthalten Immunrezeptor-Tyrosin-basierte Aktivierungsmotive (ITAMs) in ihrer zytoplasmatischen Domäne. Bei TCR-Bindung werden diese Motive von den Protein-Tyrosinkinasen der Src-Familie LCK und FYN phosphoryliert, was zur Aktivierung nachgeschalteter Signalwege führt. Die CD3Z-ITAMs-Phosphorylierung schafft mehrere Andockstellen für die Proteinkinase ZAP70, was zur Phosphorylierung von ZAP70 und dessen Umwandlung in ein katalytisch aktives Enzym führt (PubMed:7509083). Spielt eine wichtige Rolle bei der intrathymischen T-Zell-Differenzierung. Außerdem ist es an der aktivitätsabhängigen Synapsenbildung von retinalen Ganglienzellen (RGCs) sowohl in der Netzhaut als auch im dorsalen lateralen genikulären Nucleus (dLGN) beteiligt

Mutationen im CD245-Gen sind mit dem Immunodeficiency 25-Syndrom assoziiert.

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