CCND1-Gen
Synonym(e)
Definition
Das CCND1 (Cyclin D1)-Gen, kurz CCND1genannt, ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 11q13.3 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zur hochkonservierten Cyclin-Familie, die eine wichtige Rolle während des Zellzyklus einnehmen. Cycline fungieren als Regulatoren von Cyclin-abhänfigen Kinasen (CDK-Kinasen).
Cyclin D1 nimmt eine zentrale Rolle im G1-S-Übergang des Zellzyklus ein. Eine dysregulierte Cyclin D1-Expression spielt bei vielen versch. Tumoren eine entscheidende pathogenetische Rolle. So v.a. bei (kutanen) B-Zell- Lymphomen (Mantelzell-Lymphom, multiples Myelom).
Allgemeine Information
Mutationen, Amplifikationen und Überexpressionen des CCND1-Gens, die Alterationen der Zellzyklusprogression herbeiführen, werden bei einer Reihe von menschlichen Tumoren beobachtet. Dabei sind die Methoden, mit denen die Cycline fehlreguliert werden sehr unterschiedlich und reichen von der Amplifikation des Genoms bis hin zu Veränderungen der Methylierung des Promotors. Cyclin D1 scheint ein krebsübergreifender Akteur zu sein. Cyclin D2 ist nur bei Gliomen in signifikanter Weise dereguliert.
Zu den Krankheiten, die mit CCND1 assoziiert sind, gehören:
- das Von-Hippel-Lindau-Syndrom
- das Multiple Myelom
- Mantelzell-Lymphom mit der Translokation t(11;14)(q13;q32) mit Cyclin-D1-Überexpression über bcl-1 (Navarro A et al. 2020).
- Bronchialkarzinome (Mercapide J et al. 2002)
- Ovarialkarzinome (Chang L et al. 2018)
Literatur
- Chang L et al. (2018) LncRNA HOTAIR Regulates CCND1 and CCND2 Expression by Sponging miR-206 in Ovarian Cancer. Cell Physiol Biochem 49:1289-1303.
- Mercapide J et al. (2002) CCND1- and ERBB2-gene deregulation and PTEN mutation analyses in invasive lobular carcinoma of the breast. Mol Carcinog 35:6-12.
- Navarro A et al. (2020) Molecular Pathogenesis of Mantle Cell Lymphoma. Hematol Oncol Clin North Am 34:795-807