Carney-Stratakis-SyndromD44.8

Seltenes (bisher bei < als 20 nicht miteinander verwandten Familien beschrieben), familiäres, autosomal-dominant vererbtes Syndrom mit polytopen, gastrointestinalen Stromatumoren (GIST) und Paragangliomen (Khurana A et al. 2019).

Prävalenz: <1 / 1 000 000

GISTs sind intramurale mesenchymale Tumoren des Gastrointestinaltraktes. Sie entstehen aus Stammzellen mit den Merkmalen interstitieller Cajal-Zellen (den Schrittmacher-Zellen, die im Verdauungstrakt die Peristaltik kontrollieren).

Paragangliome sind in der Regel initial gutartige neuroendokrine Geschwülste, die ohne klinische Zeichen gesteigerter endokriner Sekretion auftreten. Sie entwicklen sich aus Zellen der Paraganglien.

Die große Mehrzahl der Patienten mit Carney-Stratakis-Syndrom haben Keimbahnmutationen in den Genen SDHB, SDHC und SDHD, die für Untereinheiten der Succinat-Dehydrogenase (SDH) kodieren (Tenorio Jiménez C et al. 2012).

spätes Jugendalter und frühes Erwachsenenalter; median 19 Jahre; w:m=1:1

Patienten mit Carney-Stratakis-Syndrom weisen sowohl GISTs als auch Paragangliome auf. Die Magenstroma-Sarkome sind multifokal und die Paragangliome multizentrisch. Das klinische Bild des Carney-Stratakis-Syndroms ist, abhängig von Lage und Größe des Tumors, sehr unterschiedlich. Symptome sind eine tastbare Tumormasse, Schluckstörungen, abdominelles Schmerzen. Weiterhin Gewichtsverlust, blutiges Erbrechen, Meläna (Blutstuhl), Obstipation Darmperforation, Hirnnerven-Lähmungen, Tinnitus und Schwerhörigkeit.

Klinisch und radiologisch

Die wichtigste Differentialdiagnose ist die Carney-Triade (Alrashdi I et al. 2010).

Operative Entfernung, Embolisierung und Strahlentherapie (Nicholas RS et al. 2015). Therapie mit dem Protein-Tyrosinkinase-Inhibitor Imatinib-Mesylat kann bei Patienten mit GIST in fortgeschrittenen Stadien hilfreich sein.

Pädiatrische GIST-Patienten sollen molekulargenetisch in Hinblick auf einen SDH-Defekt untersucht werden, um mögliche Entwicklungen zusätzlicher Tumoren zu antezipieren.

1. Alrashdi I et al. (2010) Carney triad versus Carney Stratakis syndrome: two cases which illustrate the difficulty in distinguishing between these conditions in individual patients. Fam Cancer 9:443-447.
2. Khurana A et al. (2019) Paragangliomas in Carney-Stratakis Syndrome. Horm Metab Res 51:437-442.
3. Nicholas RS et al. (2015) Resection of a large carotid paraganglioma in Carney-Stratakis syndrome: a multidisciplinary feat. BMJ Case Rep doi: 10.1136/bcr-2014-208271. PMID: 25883251; PMCID: PMC4401907.
4. Tenorio Jiménez Cet al.(2012) Carney Stratakis syndrome in a patient with SDHD mutation. Endocr Pathol 23:181-186.