Caffey-Krankheit

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024

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Synonym(e)

Infantile kortikale Hyperostose; OMIM: 114000

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Definition

Bei der Caffey-Krankheit handelt es sich um eine autosomal dominante Erkrankung, die durch einen kindlichen Schub massiver subperiostaler Knochenneubildung gekennzeichnet ist, der typischerweise die Diaphysen der Röhrenknochen, den Unterkiefer und die Schlüsselbeine betrifft. Schmerzhafte Schwellungen und systemisches Fieber begleiten oft den Schub, der in der Regel vor dem Alter von 5 Monaten beginnt und vor dem Alter von 2 Jahren abklingt.

Bildgebung

Röntgenologisch ist eine z.T. sehr floride periostale Neubildung von Knochen erkennbar, die eine erhebliche Verdickung der Kortikalis zur Folge hat.

Labor

Zu den Laborbefunden gehören ein erhöhter Wert der alkalischen Phosphatase und manchmal eine Erhöhung der Anzahl der weißen Blutkörperchen und der Erythrozytensedimentationsrate. Wiederkehrende Schübe sind ungewöhnlich.

Therapie

Die Behandlung ist palliativ schmerzlindernd. Über Erfolge mit hochdosierten Immunglobulinen wurde berichtet. Kortikosteroide wurden zur Beschleunigung des Knochenumbaus gegeben.

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024